Choroba rzadka jest diagnozowana u 2 na 10 000 mieszkańców. Rzadkość powoduje często brak lub ograniczony dostęp do diagnozy i terapii dziecka, ale także dorosłej. W przypadku wielu z nich brakuje standardów postępowania, stąd istotne jest także rozpowszechnianie wiedzy na temat każdego chorego, każdej jednostki chorobowej. Umiejętność porozumiewania się jest niezwykle istotna z punktu widzenia jakości życia dziecka. Jest ona niezbędna do pełnienia poszczególnych ról, takich jak córki/syna, ucznia, koleżanki/kolegi. Najczęściej podkreśla się, że kompetencja komunikacyjna to wykorzystanie werbalnego i/lub niewerbalnego zachowania w sposób stosowny do kontekstu. Polega na umiejętności oceny zarówno trafności, jak i skuteczności osoby, która porozumiewa się lub określonego celu, jaki przez komunikację się osiąga. Jest ona jednym z elementów niezbędnych do zaistnienia samodzielności oraz autonomii danej osoby. Gdy jest to osoba niemówiąca, wydaje się to jeszcze bardziej istotne. Brak mowy werbalnej nie powinien wpływać na poziom samodzielności i niezależności. Gdy zaistnieje taka sytuacja, wprowadza się komunikację alternatywną jako substytut mowy werbalnej. W takim przypadku również jest istotne rozwijanie kompetencji komunikacyjnych i językowych dziewczynki/chłopca. W sytuacji, gdy dziecko jest niemówiące, nadrzędnym celem wprowadzenia komunikacji alternatywnej jest zaspokojenie różnych potrzeb komunikacyjnych w sposób maksymalnie:

• niezależny,
• efektywny,
• precyzyjny
• społecznie akceptowany,
• z jak największą grupą osób.

Wzajemne powiązania występujące pomiędzy poziomem umiejętności językowych i komunikacyjnych a procesami uczenia się kierują uwagę dorosłych na osiągnięcia szkolne dzieci. Sukcesy w uczeniu się dziecka z trudnościami w rozwoju mogą również zależeć od umiejętności komunikowania się rozwijanych zarówno w środowisku rodzinnym, jak i edukacyjnym. Przypuszcza się, że problemy, z jakimi muszą radzić sobie dzieci, podejmując próby logicznego myślenia, wynikają częściowo, a nawet niekiedy całkowicie, z trudności z komunikacją oraz językiem. Stąd problematyka kompetencji komunikacyjnych i językowych, w tym również dziecka niemówiącego z rozpoznaną chorobą rzadką są ważnym obszarem działań dorosłych, którym bliskie jest przygotowanie dziecka do funkcjonowania w roli ucznia.